Sindrome di Tourette: Tic, Cause e Possibili Terapie

I disturbi da Tic e la Sindrome di Tourette (TS) sono disturbi ad esordio infantile-adolescenziale, che si manifestano tra i 4 e i 6 anni o comunque prima dei 18.

La Sindrome di Tourette è un disordine neurocomportamentale, determinato principalmente da un metabolismo anormale della dopamina. La TS è spesso ereditaria, alcuni studi condotti su famiglie e coppie hanno evidenziato un caso di TS (Kano et al 2001). La caratteristica principale di questa sindrome è la presenza di tic, vocalizzi o movimenti motori rapidi e ricorrenti che si manifestano in modo costante.

Cosa sono i Tic?

I tic sono movimenti improvvisi, ripetitivi e stereotipati o vocali che coinvolgono uno o più gruppi muscolari. I soggetti con sindrome di Tourette di solito riferiscono una sgradevole e dolorosa sensazione corporea e sensoriale, il cosiddetto premonitory urge, che precede un tic (può essere descritta come un solletico, un prurito, una tensione o un dolore).

I tic motori si possono dividere in:

• Semplici: coinvolgono un solo gruppo muscolare e sono caratterizzati da movimenti muscolari veloci e senza senso, come ad esempio ammiccamento, spasmi nasali, smorfie del viso, scatti della testa ecc.
• Complessi: coinvolgono vari gruppi muscolari e sono caratterizzati da movimenti più lenti e protratti nel tempo, ne sono un esempio il toccare determinati oggetti, saltare, inarcarsi all’indietro ecc.

Anche i tic vocali si possono dividere in semplici e complessi; i primi possono comprendere suoni come lo schiarirsi la gola, tossire ecc., i secondi possono manifestarsi con ecolalia (ripetizioni parole altrui), palilalia (ripetizione delle stesse parole) o coprolalia (ripetizione di parole imbarazzanti e/o volgari). I soggetti affetti da questa sindrome mostrano alte correlazioni con altri disturbi psicologici come il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, il disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi dell’umore e disturbi d’ansia.

Tic: che impatto hanno sul soggetto?

I tic compaiono più volte al giorno, quasi ogni giorno, e causano un disadattamento familiare, lavorativo e sociale, possono creare imbarazzo e ridurre l’autostima e la soddisfazione personale. La presenza di difficoltà a mantenere a lungo la concentrazione, una scarsa coordinazione motoria, deficit di funzionamento delle funzioni esecutive e stress emotivo, potrebbero essere condizioni a rischio per lo sviluppo di difficoltà dell’apprendimento e tradursi in uno scarso rendimento scolastico.

I bambini e gli adolescenti, inoltre, presentano spesso un’elevata difficoltà nell’instaurare rapporti con i pari e possono mostrare comportamenti socialmente inappropriati come l'aggressività e il ritiro sociale (Fulton, e Shady, 1989 Grice et al 1996 Stokes, Bawdn e Camfield, 1991).

Le risposte dei familiari

I bambini e gli adolescenti con Sindrome di Tourette possono essere più difficili da gestire per un genitore, e sono quindi a maggior rischio di sviluppare comportamenti problematici. Quando la Sindrome di Tourette è associata al disturbo ossessivo-compulsivo, si può assistere a varie compulsioni che spesso includono altre persone, come genitori e/o fratelli.

La risposta dei genitori a questi comportamenti di solito può essere di due tipi:

• Accomodante: i familiari partecipano all’attività ritualistica del bambino, con l’intendo di alleviare la sua sofferenza
• Antagonismo: atteggiamento severo, critico ed ostile nei confronti dei rituali

Entrambe queste modalità non risultano funzionali in quanto la prima riduce l’ansia e lo stress nell’immediato, ma conferma la minaccia percepita ed impedisce l’acquisizione di informazioni utili per disconfermare i timori del bambino; la seconda rende concreta la minaccia temuta (essere criticato o disprezzato) e quindi incrementa le condotte, inoltre il bambino potrebbe reagire con rabbia o sperimentare vergogna.

Sindrome P.A.N.D.A.S e Sindrome di Tourette a confronto

Un’importante distinzione da fare è quella tra la sindrome P.A.N.D.A.S (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with Streptococcal infections) e la TS. La sindrome PANDAS è una malattia autoimmune che insorge dopo un’infezione da streptococco; essa è caratterizzata da tic o disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo, questo rende difficile distinguerla dalla sindrome di tourette o dal disturbo ossessivo compulsivo.

Nella PANDAS il fattore scatenante è rappresentato dalla risposta errata che le cellule immunitarie dell’organismo danno alle cellule B o ai gangli di base, quando entrano in contatto con lo streptococco. Non è raro che ai bambini con la sindrome PANDAS venga diagnosticata la TS. In realtà le differenze oltre che rintracciabili nella presenza o meno di un’infezione batterica, si manifestano anche nella sintomatologia ticcosa.

I bambini affetti da Tourette presentano, infatti, tic più invasivi e numerosi. Effettuare un’accurata diagnosi risulta necessario anche ai fini della terapia, infatti, un trattamento psicoterapeutico e farmacologico ha buoni livelli di efficacia per la sindrome di Tourette, ma non per la sindrome PANDAS; al contrario l’utilizzo tempestivo di cicli di antibiotici comporta la remissione dei sintomi causati dall’infezione, ma non ha alcun effetto sui bambini affetti da TS.

Sindrome di Tourette: quali terapie seguire?

Per la Sindrome di Tourette l’associazione del trattamento farmacologico e la psicoterapia sembra migliorare la qualità di vita dei giovani pazienti. Lo scopo dei farmaci è quello di ridurre la frequenza dei tic e contenere i disturbi da deficit dell'attenzione e quelli ossessivi-compulsivi, se presenti. La tecnica psicoterapeutica maggiormente utilizzata, ad orientamento cognitivo-comportamentale, è la cosiddetta Habit Reversal Training (Azrin e Nunn, 1973).

Lo scopo principale della terapia è una progressiva acquisizione di consapevolezza da parte del soggetto dei premonitory urge, della natura della sintomatologia stessa e delle conseguenze che ne derivano. Il paziente seguirà un training che gli permetterà la sostituzione del tic, con un comportamento adattivo; vengono inoltre introdotte tecniche di respirazione, rilassamento e contrazione di muscoli alternativi a quelli utilizzati nella messa in atto dei tic per far fronte al sintomo in modo funzionale.

Queste pratiche non vengono svolte solo in seduta, ma estese anche nella vita quotidiana, in modo che la modifica del comportamento disfunzionale possa essere generalizzato nei vari contesti. Affinché la terapia sia efficace è ovviamente necessaria una forte motivazione del paziente, un adeguato sostegno dei familiari ed un buon grado di consapevolezza del problema e del proprio corpo.

Parallelamente a queste terapie, risulta di fondamentale importanza il supporto alle famiglie, è essenziale infatti che i genitori sappiano che comportamenti adottare in specifici casi. Oltre alla famiglia, è importante che anche gli insegnanti comprendano le problematiche dell’alunno, favorendo così l'inserimento scolastico, poiché un ambiente scolastico "ostile" si contrappone agli sforzi fatti dalle famiglie e dal ragazzo stesso.